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海南省妇女儿童医学中心:预防出生缺陷,我们在努力

来源:新冠肺炎 编辑:财谋天下 浏览:41 发布:2020-09-12 22:10:39

2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。今年的活动主题是:“同心抗疫,护佑新生”。为提高全省出生缺陷防治服务能力,预防和减少出生缺陷。2019年,海南省卫生健康委员成立海南省出生缺陷防治管理中心,挂靠海南省妇女儿童医学中心。一年来,海南省出生缺陷防治管理中心通过多项措施,筑牢预防出生缺陷三级“防护网”。

海南省妇女儿童医学中心:预防出生缺陷,我们在努力

统筹出生缺陷防治专家资源

海南省出生缺陷防治管理中心成立后,聘请了省内外38名资深出生缺陷防治领域专家作为专家委员会成员,专业涵盖生殖医学、小儿神经外科学、儿童保健、分子诊断及遗传咨询、产前诊断、超声、妇产科等多个学科。中心统筹出生缺陷防治专家资源,为我省制定相关政策措施、服务规范等出谋献策。

海南省妇女儿童医学中心:预防出生缺陷,我们在努力

以项目工作为抓手,推动全省出生缺陷防治工作

1、育龄妇女增补叶酸项目

加强出生缺陷防治工作,实施免费增补叶酸预防神经管缺陷项目。通过乡、村两级妇幼保健和计划生育基层网,乡村医生、计生员及农场医院妇幼人员负责包干了解本辖区育龄妇女的孕育情况,对准备怀孕或孕前3个月的城乡妇女免费发放叶酸,并负责本辖区叶酸发放和随访管理工作。2019年,全省服用叶酸人员占应服人员的95.08%,增补叶酸知识知晓率96.33%,基本达到项目目标要求。

2、新生儿疾病筛查项目

2019年继续在全省范围内开展新生儿疾病筛查项目。其中新生儿遗传代谢性疾病筛查率为98.94%,新生儿听力筛查率为99.00%。同年,海南省新生儿先天性心脏病筛查项目在全省范围内全面铺开。项目共为11.70万例新生儿进行先心筛查。新生儿完全性大动脉转位手术、Ⅱ型食道闭锁手术、肺动脉瓣闭锁“杂交”手术及儿童全胸腔镜下肺叶切除手术、劈离式肝脏移植等多项手术属我省首次。我省先心项目独特的“海南模式”在全国新生儿疾病筛查会议获推广。

海南省妇女儿童医学中心:预防出生缺陷,我们在努力

3、孕期地中海贫血筛诊项目:为提高我省出生人口素质,中心为常住我省孕前未经地贫筛查诊断的夫妇双方,在怀孕期间开展免费地贫筛查诊断服务。2019年共完成8.55万对夫妇孕期地贫筛查,为239名可能遗传重型或中间型地贫胎儿的孕妇免费提供产前诊断服务。

4、出生缺陷监测:出生缺陷监测是妇幼卫生监测重要内容之一。2019年,全省38个监测区单位的出生缺陷总发生率为174.9/万。

不断充实出生缺陷人才队伍

2019年,海南省妇女儿童医学中心获批成立海南省出生缺陷防治人才培训基地,海南医学院第一附属医院、海口市妇幼保健院、三亚市妇幼保健院为协同单位。

根据国家文件要求,中心制定《2019年海南省出生缺陷防治人才培训项目实施方案》。组建优秀省级师资队伍,按照“集中理论培训学习+实地进修+远程在线学习”培训模式,培养复合型出生缺陷防治人才。科学安排实地进修,广泛调研学员需求,分层次组织理论培训,强化临床实践学习效果,加强督导检查及考试考核。

2019年基地顺利完成为期3个月的全省50名出生缺陷相关业务人员进修任务,取得了较满意的效果。学员素质和服务能力得到明显提升,充实了海南省出生缺陷防治人才队伍,为今后更好地推进妇幼卫生健康工作具有重要作用。

获批开展产前筛查、产前诊断技术服务,为减少出生缺陷提供保障

2020年3月6日,海南省妇女儿童医学中心获省卫健委批准开展产前筛查技术、产前诊断技术服务。中心提供优生优育遗传风险咨询、胎儿畸形排查、染色体核型检测和地中海贫血等遗传病分子诊断项目,同时承担海南省出生缺陷防治人才培训任务。中心将以本次资质获批为契机,进一步加强人才培养及提高技术水平,为广大孕产妇提供更安全、精准的产前筛查与产前诊断服务,为减少出生缺陷提供保障。

重视培训、宣传活动,提高预防出生缺陷意识

为加强出生缺陷防治宣传教育,2019年9月12日,中心举办“预防出生缺陷日主题宣传活动及培训班”,培训基层出生缺陷防治相关人员102人次。同时海南省妇女儿童医学中心两院区开设小儿心胸外科、耳鼻喉科、新生儿外科等12个科室义诊,接诊160余人次。

2019年11月23日,由中国出生缺陷干预救助基金会主办,省妇女儿童医学中心、省出生缺陷防治管理中心、母婴专项基因、北京斯利安药业有限公司承办“中国预防出生缺陷日关爱行动”活动,为5名出生缺陷患儿提供爱心捐赠,并组织出生缺陷相关科室医生为群众提供现场义诊服务。

海南省妇女儿童医学中心:预防出生缺陷,我们在努力

2019年12月17-18日,由国家卫健委妇幼司出生缺陷防治处主办,省妇女儿童医学中心、省出生缺陷防治管理中心承办的2019年地中海贫血防治培训班在海口举办。培训班邀请了省内外多名出生缺陷防治领域资深专家前来授课,培训基层出生缺陷防治相关人员200余人次。

未来,海南省出生缺陷防治管理中心将进一步发挥省级业务指导龙头作用,提高出生缺陷防治服务能力,发挥省级业务指导龙头作用,开展出生缺陷防治有关业务培训,指导市县做好辖区出生缺陷监测及防治工作,指导市县加快产前筛查机构建设,定期到各市县进行业务指导及监督管理,提高辖区医疗保健机构出生缺陷防治服务综合能力。

同时,严把出生缺陷三道防线。广泛开展一级预防,减少出生缺陷发生。充分利用各种媒体和其他群众喜闻乐见的宣传形式,做好全省出生缺陷防治宣传工作。普及地贫、先天性心脏病、先天性结构畸形等出生缺陷防治知识,提高社会公众优生意识。加强相关部门协作,推动婚检“一站式”服务。

规范开展二级预防,减少严重出生缺陷儿出生。加强产前筛查、产前诊断指导、评估及培训,到2020年,产前筛查机构实行市县全覆盖,到2022年全省产前筛查率达到75%。

深入开展三级预防,早发现、早治疗、早康复。结合出生缺陷监测结果及我省实际,加强重点疾病的防控;加大新生儿疾病筛查项目等筛查力度,掌握全省发病情况;依托海南省妇女儿童医学中心,结合地贫救助、先天性结构畸形救助、遗传代谢病救助、“艾梅乙”母婴阻断等项目资金支持,提高全省范围内出生缺陷患儿的治疗率。

海南省妇女儿童医学中心:预防出生缺陷,我们在努力

海南省出生缺陷防治管理中心还将有序推进出生缺陷防治重点项目,提高我省出生人口素质。其中包括做好孕期地贫筛诊项目,有效控制重型地贫患儿出生。对我省辖区内常住人口中未经地贫筛查的怀孕妇女及其丈夫开展免费地贫筛查服务,指导全省地贫防控日常管理及数据分析。做好现症中间型和重型地贫患儿建档管理工作,规范开展地贫输血、除铁及造血干细胞移植等治疗,推动地贫筛查、诊断、干预、治疗信息互联共享;做好新生儿先天性心脏病筛查项目,降低死亡率。通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定,对出生后6-72小时内的新生儿进行先天性心脏病筛查,尽早发现阳性患儿并及时诊断和治疗。争取到2022年,新生儿先天性心脏病筛查率达到98%;继续推进我省新生儿多种遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、“艾梅乙”母婴阻断、先天性遗传代谢病救助、先天性结构畸形救助等出生缺陷防治重点项目。争取到2022年,新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿听力筛查率继续保持在98%以上。加强新生儿疾病筛查阳性患儿的救助、治疗、随访、管理,力争到2022年确诊病例治疗率达到80%。继续为更多符合条件的先天性遗传代谢病、先天性结构畸形患儿提供医疗费用救助,减少残疾发生。

中心也将继续加强中心自身能力建设,保障出生缺陷防治有效进行。整合产儿多学科资源,建设胎儿医学中心。在中心摸索建立出生缺陷多学科协作诊疗机制,对于在胎儿期即确诊的出生缺陷患儿,践行“以病人为中心”理念,联合相关科室成立出生缺陷MDT诊疗小组,为胎儿及母体提供科学、全面的诊疗方案;开展海南省地中海贫血流行病学调查,为制定地贫防控策略提供参考依据。我省是地中海贫血高发地区之一,为掌握海南省全人群中常见和罕见地贫流行现状,分析地贫基因型人群和地域分布,在18个市县抽取0-49岁海南户籍人群开展地中海贫血流行病学调查。按照调查方案要求完成现场调查和标本检测,并对数据进行汇总,制成分析报告,为制定地贫防控策略提供参考依据。

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